La complessità dell'autismo: malattia o neurodiversità?


Uno su 150. Questa, secondo i dati rilasciati dal Centers for Disease Control and Prevention, sarebbe l'incidenza dei disturbi dello spettro dell'autismo negli Stati Uniti (1). Si tratta della più recente e vasta indagine epidemiologica finora condotta, i cui risultati hanno portato i media a parlare di un'epidemia dell'autismo. Ma è proprio così?

L'autismo

L'autismo ed i disordini dello spettro autistico, come ad esempio la sindrome di Asperger, sono delle condizioni del neurosviluppo che vengono diagnosticate sulla base di una triade di modificazioni comportamentali: diminuzione delle interazioni sociali, attività ed interessi ristretti e ripetitivi, riduzione della comunicazione.

Queste caratteristiche centrali, che riflettono le osservazioni originali fatte dallo psichiatra austriaco Leo Kanner nel 1943 (2), identificano un gruppo eterogeneo di bambini ed adulti.

In base alle capacità cognitive, che possono spaziare dal ritardo mentale a quozienti intellettivi di molto superiori alla media, si hanno diagnosi di autismo a basso o alto funzionamento.

Alcuni individui autistici possono avere particolari abilità, ad esempio nel calcolo o nella memorizzazione.

In alcuni casi possono essere presenti delle intolleranze a stimoli sensoriali che per la maggior parte delle persone risulterebbero indifferenti o piacevoli.

Ad esempio, una normale luce a fluorescenza può essere percepita dall'autistico con la fastidiosa intermittenza di una luce stroboscopica o il cinguettio di un uccello può essere vissuto alla pari dello stridere del gesso sulla lavagna.

Il problema dell'eziologia

Che alla base dell'autismo vi siano principalmente delle cause genetiche sembra ormai fuori discussione (3,4). Gli studi condotti su gemelli mostrano che l'autismo è una delle condizioni neuropsichiatriche a più alta familiarità, con un'incidenza 4 volte superiore nei maschi.

Si tratterebbe tuttavia di un meccanismo complesso che coinvolgerebbe mutazioni ed interazioni fra più di un gene (5).

A tutt'oggi non è stata identificata con sicurezza nessuna specifica locazione cromosomica ma, attraverso studi condotti su famiglie in cui la condizione era particolarmente ricorrente, sono stati individuati alcuni possibili candidati (6,7).

In una ridotta percentuale di casi l'autismo può essere causato dell'esposizione del feto a sostanze tossiche, (talidomide, acido valproico, misoprostolo), o ad infezioni (rosolia) nelle prime 8 settimane di gestazione (8,9).

Una teoria molto popolare mette in relazione l'autismo con le vaccinazioni pediatriche ed in particolare con un conservante a base di mercurio, il tiomersale (thimerosal). Questa ipotesi, che nasce dalla coincidenza temporale tra il calendario delle vaccinazioni e l'età alla quale tipicamente i genitori notano i primi sintomi dell'autismo, è stata smentita da diverse ricerche epidemiologiche (10,11,12).

Ormai da qualche anno il conservante è stato eliminato dalla maggior parte dei vaccini pediatrici (13) senza che l'incidenza dell'autismo ne sia stata modificata.

Tuttavia, nonostante la mancanza di riscontri scientifici, negli Stati Uniti sono in corso alcune cause legali contro le compagnie produttrici dei vaccini (14).

Nuove evidenze contribuiscono a rendere l'eziologia dell'autismo un problema ancora più complesso. Negli ultimi cinquant'anni tutte le ricerche si sono basate sull'assunto che i tre deficit comportamentali al centro del disturbo - mancanza di competenze sociali, difficoltà comunicative e comportamento ripetitivo, difficoltà nella socializzazione, interessi ripetitivi - dovessero essere spiegati in modo unitario.

In un recente articolo pubblicato su Nature Neuroscience(15), Francesca Happè, psichiatra presso il Kings College di Londra e figura di spicco nella scena dell'autismo, ha contestato la validità di questo approccio sostenendo che le evidenze epidemiologiche indicano che i tre tipi di deficit si verificano indipendentemente e posso essere conseguentemente spiegati in modo separato.

Secondo i dati della Happè, inoltre i tre tratti caratteristici sarebbero presenti in tutta la popolazione, autistica e non, con un gradiente di intensità sfumato che non mostra un netto confine tra la condizione patologica e quella normale.

Un'epidemia di autismo?

La maggior parte della comunità scientifica nega che vi sia un reale aumento dei casi di autismo e spiega la crescita nelle diagnosi sulla base della maggiore attenzione dei medici, degli educatori e delle famiglie ed all'intenzionale allargarsi dei criteri diagnostici (16,17).

Perché allora la percezione del problema nel pubblico è così distante dall'evidenza scientifica?

Come spesso accade in questi casi, si tratta essenzialmente di un problema di mancanza di efficacia nella comunicazione.

In particolare, il grande pubblico non ha ricevuto le informazioni sul modificarsi dei criteri identificativi.

Per fare un esempio, nel 1980 la diagnosi di autismo richiedeva che venissero soddisfatti tutti i 6 criteri del DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, III edizione, 18).

Dal 1994, con la IV edizione, è sufficiente che il paziente presenti 8 qualsiasi dei sintomi di una lista di 16.

Inoltre nel 1980 erano presenti solo due categorie diagnostiche: autismo infantile e disturbo pervasivo dello sviluppo a insorgenza infantile.

Nella quarta edizione del DSM le categorie sono diventate 5.

In particolare sono state aggiunte due nuove condizioni: il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDDNOS) e la Sindrome di Asperger, una forma di autismo ad alto funzionamento.

Per quest'ultima vengono richiesti un terzo dei 16 sintomi mentre il PDDNOS è definito da sintomi sottosoglia, cioè troppo lievi per consentire una diagnosi di autismo vero e proprio.

Asperger e PDDNOS sono conseguentemente considerate delle forme lievi di autismo e da sole costituiscono 3/4 dei casi totali. Queste due categorie, prima assenti, hanno da sole aggiunto un contributo molto elevato al numero delle diagnosi effettuate.

Nessuna epidemia, dunque. Molti ricercatori ritengono anzi che l'autismo accompagni l'uomo sin dalle origine della nostra specie.

Dove sono allora tutti gli autistici delle generazioni precedenti?

Probabilmente, dopo aver ricevuto una diagnosi di ritardo mentale, hanno finito i loro giorni dimenticati in qualche ospizio o, nei casi ad elevata funzionalità e della sindrome di Asperger, rientrano in quella tipologia di persone di cui ognuno di noi ha fatto esperienza almeno una volta nella vita: il compagno di scuola che non faceva amicizia con nessuno ma sapeva tutto sui dinosauri, l'amico espertissimo della prima guerra mondiale che non ci riconosce mai quando ci incontra al supermercato, quel professore di fisica, così brillante nella sua materia ma così fuori posto nelle situazioni sociali, che fa lezione anche quando l'aula è vuota …

Fioriscono di conseguenza le diagnosi a posteriori (19): Isaac Newton, Henry Cavendish, Glenn Gould, Albert Einstein, Andy Warhol, sarebbero solo alcuni delle personalità del mondo dell'arte e della scienza di cui si sospetta l'autismo.

Il Prof Michael Fitzgerald, professore di psichiatria al Trinity College di Dublino ha pubblicato in un suo recente libro (20)una impressionante lista di scrittori, pittori e musicisti anglosassoni che, in base alla sua esperienza clinica, riceverebbero oggi una diagnosi di sindrome di Asperger.

Internet e l'orgoglio autistico

L'autismo viene tradizionalmente descritto come una malattia devastante, un campana di vetro che impedisce al bambino ogni contatto socio-affettivo con il mondo esterno.

Ma qualcuno sembra avere un'opinione differente. E si tratta proprio degli autistici.

Internet è diventato al tempo stesso specchio e artefice della rivoluzione di questo cosiddetto "orgoglio autistico" (21).

La tecnologia informatica fornisce agli autistici non verbali strumenti di comunicazione un tempo impensabili, come ad esempio sintetizzatori vocali che possono essere collegati alla tastiera di un computer portatile.

I contatti virtuali eliminano quelle interazioni non verbali, fatte di gesti e sguardi, così estranee e difficili da gestire per l'individuo autistico.

La rete consente di entrare in contatto col mondo intero senza uscire dal rassicurante ambiente domestico.

Per tutte queste ragioni Internet è rapidamente diventato lo strumento di comunicazione privilegiato dalla comunità autistica.

Si moltiplicano i blog ed i siti autogestiti, portatori della cultura della self-advocacy autistica, vale a dire l'autonomia nella difesa dei propri diritti.

Non siamo "affetti da autismo", sostengono i diretti interessati, siamo "individui autistici".

Non si tratta di sottigliezze linguistiche ma della fragile eppur fondamentale differenza tra l'avere una patologia o possedere un tipo di cognizione diversa, tra l'essere disabile od avere delle abilità differenti.

Gli autistici rifiutano la cura e chiedono l'accettazione.

"E se non ci curaste affatto?" recitava provocatoriamente il titolo di un articolo pubblicato sul New York Times nel 2004 (22).

L'articolo prendeva spunto dalle interviste agli studenti di una speciale scuola per autistici a Boiceville, New York.

Il nome della scuola è ASPIE, il nickname con cui gli individui con sindrome di Asperger amano definirsi ma anche acronimo di Autistic Strength, Purpose, and Independence in Education, il motto della scuola.

Alla ASPIE, anziché cercare di eradicare i comportamenti sociali anormali si sottolineano i tratti positivi dell'autismo, promuovendo l'autostima degli studenti.

L'assunto di base di questo approccio educativo è che l'autismo sia la conseguenza di una diversa circuiteria neuronale, con specifici limiti ma anche punti di forza, e non una malattia devastante da curare.

Molte famiglie sono spaventate da questo movimento. Preoccupate del futuro dei propri figli ed ansiose di costruire per loro un futuro di integrazione e "normalità", cercano con intensive terapie comportamentali di eliminare i tratti asociali e talora aggressivi che mettono a dura prova la serenità dell'intero gruppo familiare.

Gli attivisti autistici ritengono che certi comportamenti caratteristici, i tic, l'autolesionismo, le sequenze motorie stereotipate, potrebbero essere modulati più efficacemente se venissero compresi anziché semplicemente rimossi.

Il bambino può essere allenato a non urlare quanto si trova al supermercato. Tuttavia se la causa di quel suo comportamento era il fastidio indotto dalla luce fluorescente o dal contatto tattile con estranei, egli continuerà a percepire il dolore dello stimolo anche dopo il successo della terapia comportamentale.

Gli sforzi tesi a curare l'autismo vengono paragonati ai tentativi di forzare i mancini ad usare la mano destra o all'imposizione del linguaggio parlato ai sordi e si sottolinea il contributo in creatività di personalità della scienza e dell'arte con accertate o putative diagnosi di autismo.

Eliminare questa componente di variabilità cognitiva potrebbe rappresentare un grave perdita per l'umanità.

L'Homo sapiens si è evoluto come specie altamente sociale ed è singolare che un'alterazione genetica in grado di compromettere gravemente le relazioni interpersonali non sia stata eliminata dal processo di selezione naturale e sia anzi tanto frequente.

Si può azzardare l'ipotesi che vi sia stato un qualche vantaggio selettivo associato alla personalità autistica?

Le forme meno gravi di autismo, comportando una particolare originalità di pensiero, potrebbero avere rappresentato un vantaggio per la specie dal punto di vista del progresso tecnologico?

Questa è la tesi Temple Granding, professoressa alla Colorado State University e figura esemplare di adulto autistico di successo negli USA (23).

Mettendo da parte queste speculazioni, restano le perplessità di quei genitori che cercano con tutte le loro forze di trovare una via di integrazione per i propri figli e che obiettano che gli esempi portati dalla comunità autistica si riferiscono ad una minoranza di autistici altamente funzionali che rappresentano l'eccezione più che la regola.

Qualcosa sta cambiando però anche nella letteratura scientifica. Oltre al fiume di articoli che ci descrivono tutto quello che gli autistici non sanno fare o fanno peggio degli individui normo-dotati, ecco comparire resoconti di ricerca che si concentrano sulle diverse e talvolta superiori abilità degli autistici (24,25).

Ma c'è di più.

Alcune persone autistiche cominciano ad essere coinvolte in prima persona nelle ricerca sull'autismo.

Michelle Dawson (26) lavora presso la Pervasive Developmental Disorders Specialized Clinic, Hôpital Rivières-des-Prairies University of Montréal, Canada, nel gruppo di ricerca diretto dal Professor Laurent Mottron, psichiatra di spicco nel campo dell'autismo.

La Dowson è autistica e, oltre alla sua attività nella ricerca scientifica, si occupa dei diritti civili e legali degli autistici canadesi che, secondo la Dawson, sono considerati meno che esseri umani, dipinti come mostri e forzatamente ospedalizzati.

Ha fondato una associazione, No Autistic Allowed, che si propone di combattere le discriminazioni contro gli individui autistici e di promuoverne i diritti civili.

Stephen Shore, autistico, non ha parlato fino a 4 anni. Ora sta conseguendo il suo PhD in Special Education alla Boston University.

Ha pubblicato due libri sulla sua personale esperienza (27,28) e fa parte del comitato direttivo di diverse associazioni statunitensi quali la Autism Society of America e la Aspergers's Association of New England.

Anche i media si stanno accorgendo del cambiamento.

La rete televisiva americana via cavo CNBC ha intervistato il Prof. Vernon Smith, insignito del premio Nobel per l'economia nel 2002 e docente presso la George Mason University (Virginia, US), diagnosticato come Asperger.

Nell'intervista lo scienziato e la moglie raccontano in che misura l'autismo, pur rappresentando un ostacolo alle relazioni sociali dello studioso ed una sfida alla loro vita coniugale, abbia costituito la chiave del suo successo di ricercatore, consentendogli di applicare degli schemi di pensiero del tutto originali e la conferendogli capacità di concentrarsi escludendo tutto il mondo attorno a lui (29).

Tuttavia, la provocazione più inquietante è quella lanciata da Amanda Bagg. Amanda è una giovane americana con una diagnosi di autismo a basso funzionamento: non parla, evita il contatto visivo, ha bisogno di assistenza. Per uscire di casa deve utilizzare una sedia a rotelle.

Insomma, ci sono tutti i tratti caratteristici di una condizione di autismo severo.

Amanda riesce a comunicare battendo a sorprendente velocità su una tastiera di computer collegata ad un sintetizzatore vocale.

Nel febbraio del 2007 ha realizzato e pubblicato su You Tube un video intitolato In my language(30) che, diventato immediatamente molto popolare, ha finito per attirare l'attenzione della CNN.

Nella prima parte si può osservare la Bagg all'interno della sua casa mentre oscilla avanti ed indietro in modo stereotipato, muove le dita sotto un rivolo d'acqua ed immerge il viso dentro ad un libro.

Successivamente il filmato si ripete ma questa volta con il commento fuori campo della Baggs che, grazie al sintetizzatore, 'traduce' in inglese il suo 'linguaggio autistico'.

E' impossibile non rimanere profondamente impressionati dalla personalità di Amanda. La donna che avevamo frettolosamente catalogato come ritardata mentale, rivela una intelligenza vivace, ironica e brillante, assolutamente sorprendente.

E qui nasce il problema perché, come autistica a basso funzionamento dovrebbe in effetti presentare un ritardo mentale. State pensando che forse il filmato sia tutta una messinscena? E' un dubbio che si sono posti anche alla CNN. Il Dott. Sanjay Gupta, medico e giornalista dell'emittente televisiva è andato ad intervistarla a casa sua ed a verificato di persona la storia.

Dopo aver visto il video è difficile non chiedersi quanti altri casi casi ci sono come Amanda Baggs.

01/08/2007

Biblio-sitografia

(1)www.cdc.gov/ncbddd/autism/overview.htm sito del Department of health and Human Services, Centers for Disease Control and Prevention, 1600 Clifton Rd, Atlanta , GA 30333 , U.S.A.

(2)Kanner, L., Autistic Disturbances of Affective Contact (pdf), Nervous Child2, pp.217-250, 1943

(3)Folstein SE, Rosen-Sheidley B, Genetics of autism: complex aetiology for a heterogeneous disorder, Nat Rev Genet 2(12): 943–955, 2001.

(4)Freitag CM., The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature.Mol Psychiatry. 2006 Oct 10;

(5)Persico AM, Bourgeron T, Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues, Trends Neurosci. 29(7): 349–358, 2006

(6)Campbell DB, Sutcliffe JS, Ebert PJ, Militerni R, Bravaccio C, TrilloS., Elia M., Schneider C., Melmed R, Sacco R., Persicon AM, Levitt P., A genetic variant that disrupts MET transcription is associated with autism, PNAS, 103(45):16834-16839, 2006,

(7)Durand C.M. et al., Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders, Nature Genetics, 39:25-27, 2006

(8)Szpir M, Tracing the origins of autism: a spectrum of new studies, Environ Health Perspect 114(7):A412–418, 2006

(9)Arndt TL, Stodgell CJ, Rodier PM, The teratology of autism,Int J Dev Neurosci23(2–3):189–199, 2005.

(10)Jick H, Kaye JA., Epidemiology and possible causes of autism, Pharmacotherapy, 23(12): 1524–1530, 2003, Erratum in: Pharmacotherapy. 24(4),2004

(11)Offit PA et al., Communicating science to the public: MMR vaccine and autism,Vaccine, 22:1-6, 2003

(12)Doja A, Roberts W, Immunizations and autism: a review of the literature, Can J Neurol Sci, 33(4):341–346, 2006

(13)www.fda.gov/CBER/vaccine/thimerosal.htm#t1

(14)www.webmd.com/brain/Autism/news/20070611/court-weighs-autism-vaccine-link

(15)Happè F. et al, Time to give up on a single explanation for autism, Nature Neuroscience, 9:1218-1220, 2006

(16)Wazana A, The autism epidemic: fact or artifact?,J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 46(6):721-30, 2007.

(17)Gernsbacher M.A., Three reasons not to believe in an Autistic epidemic,Current directions in Psychological Science, 14(2):55-58, 2005

(18)http://en.wikipedia.org/wiki/People_speculated_to_have_been_autistic

(19)www.psychiatryonline.com/referral.aspx sito dal quele è possible accede alla quarta e corrente edizione del DSM. La quinta è attesa per il 2011

(20)Fitzgerald M., The genesis of Artistic creativity: Asperger syndrome and the Arts, Jessica Kingsley Publisher, London , 2005

(21)www.aspiesforfreedom.com/ sito dell'organizzazione Aspies For Freedom (AFF) che ospita forums a chat rooms per persone nello spettro dell'autismo. AFF ha lanciato liniziativa dell'Autistic Pride Day, che viene celebrato ogni anno il 18 giugno con lo scopo di promuovere gli aspetti positivi della condizione autistica.

(22)Harmon A., How about not 'curing' us, some autistics are pleading, New York Times, 2004-12-20.

(23)Grandin T. Thinking in pictures – and other reports from my life with autism, Doubleday , New York , 1995.

(24)Mottron L, et al., Enhanced perceptual functioning in autism: an update, and eight principles of autistic perception., J Autism Dev Disord., 36(1):27-43, 2006

(25)Lahaie A, et al., Face perception in high-functioning autistic adults: evidence for superior processing of face parts, not for a configural face-processing deficit, Neuropsychology,20(1):30-41, 2006

(26)www.sentex.net/~nexus23/naa_02.html sito di Michelle Dawson

(27)Stephen Shore , Beyond the wall: personal experiences with autism and Asperger syndrome,Autism Asperger Publishing Company, 2001

(28)Stephen Shore , Ask and Tell: self advocay and disclosure for people on the autism spectrum, Autism Asperger Publishing Company, 2004

(29)www.msnbc.msn.com/id/7030731/

(30)www.cnn.com/2007/HEALTH/02/21/autism.amanda/index.html



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