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La conoscenza del genoma umano e la capacità di individuare possibili polimorfismi può aiutare a prendere le giuste precauzioni e contromisure nei confronti di importanti malattie come il diabete, l'osteoporosi e le patologie cardiovascolari. 03/07/2007 Il team Genalta, una realtà italiana impegnata nella realizzazione di test in grado di rilevare polimorfismi, spiega in che modo l'acquisizione di simili in formazioni possa influenzare praticamente la vita di tutti i giorni. Con il termine nutrigenetica si intende l'individuazione di eventuali variazioni genetiche che si traducono in una risposta anomala, cioè differente rispetto alla popolazione generale, dell'organismo rispettoall'introduzione di particolari alimenti; la nutrigenomica, invece, descrive i cambiamenti nell'espressione genica che vi possono essere in seguito a un intervento nutrizionale specifico e mirato. Ogni persona è diversa dall'altra per la presenza di polimorfismi nucleotidici ovvero cambiamenti di una singola base del DNA in una ben precisa posizione: questi cambiamenti SNP, pronuncia SNIP da Single Nucleotide Polymorphism, sono presenti in numero di circa 10 milioni, ovvero uno SNP ogni 30 basi circa, fra loro circa 250000-500000 sono capaci di influenzare il fenotipo individuale; tale variabilità individuale si traduce spesso in un modo del tutto esclusivo di assimilare, metabolizzare ed eliminare i nutrienti. L'insorgenza delle malattie cardiovascolari, ad esempio, è dovuta alla combinazione di fattori di rischio modificabili e non modificabili. Fattori non modificabili predisponenti all'aterosclerosi, per esempio, sono la storia familiare ovvero malattie coronariche premature come l'infarto miocardio o morte improvvisa prima dei 55 anni del padre o di altri parenti di 1° grado di sesso maschile o prima dei 65 anni della madre o di altri parenti di 1° grado di sesso femminile. Fra i fattori non modificabili si noverano anche l'età e il sesso: il rischio negli uomini aumenta dopo i 45 anni, mentre nelle donne aumenta dopo i 55 anni o comunque alla menopausa in assenza di una terapia ormonale sostitutiva. Un normale trasporto dei lipidi nel sangue è essenziale per abbassare il rischio di aterosclerosi: in corso di patologia a livello delle pareti dei vasi sono evidenziabili lesioni dovute alla precipitazione dei lipidi nella tonaca intima; le più aterogeniche sono le lipoproteine a bassa densità le LDL molto ricche in colesterolo. Le LDL subiscono processi di glicosilazione e ossidazione: quest'ultimo favorisce l'esposizione di fattori di adesione che richiamano monociti e linfociti T che fagocitano le LDL trasformandosi in cellule schiumose. Può succedere, nella più fortunata delle ipotesi, che il colesterolo che si va accumulando nel modo sopradescritto, venga raccolto dalle HDL, le lipoproteine a bassa densità con un meccanismo detto di trasporto inverso che blocca il progredire della placca ateromatosa poiché il colesterolo viene convogliato verso il flusso ematico. Se il meccanismo di trasporto inverso non funziona a causa di bassi livelli di HDL il colesterolo si accumula pericolosamente nei vasi fino a restringere il lume e rallentare fortemente o impedire del tutto la normale circolazione sanguigna. Il gene del colesteril-ester-transferasi (CEPT) è coinvolto nel metabolismo delle HDL, regola lo scambio di lipidi fra le lipoproteine trasferendo il colesterolo per captazione dal fegato, dalle HDL ad altre proteine con riduzione dei livelli di HDL. Di questo gene esistono numerose varianti polimorfiche: questo SNP nella variante favorevole è stato associato in soggetti normolipemici, con bassi livelli e scarsa attività del gene CEPT ovvero con alti livelli di HDL e basso rischio cardiovascolare. Chiediamo al team genalta e in particolare al dottor Fabio Sallustio Research and Development Genalta Srl.

D:

Chi dovrebbe fare un test per conoscere l'assetto gnomico del proprio CEPT? Supponiamo che il test indichi la presenza di una variante sfavorevole del gene CEPT. In che modo è possibile sfruttare tale informazione?

R:

Il polimorfismo del gene CETP è inserito nel pannello di screening Genalta Basic proprio perché è legato a un disturbo largamente diffuso nella popolazione italiana: chi ha varianti sfavorevoli del CETP in genere ha valori molto elevati di LDL cioè di colesterolo cattivo. Saperlo con largo anticipo si traduce nel poter intervenire su tutti i fattori modificabili che concorrono all'instaurarsi della patologia: significa avere la possibilità di correggere il proprio stile di vita, eliminando magari il fumo, facendo più attività fisica, privilegiando in particolare l'esercizio aerobico, controllando il peso corporeo, seguendo una dieta equilibrata e bilanciata e magari ricorrendo anche ad una giusta integrazione alimentare avvalendosi nello specifico, di functional food. Chiaramente ha senso conoscere il proprio genotipo del CETP prima che si manifestino gli effetti e non quando già il colesterolo è alto, proprio perché lo scopo dei test messi a punto dalla genalta è la prevenzione del disturbo/patologia. Quanto prima si conosce il polimorfismo, tanto prima si può intervenire e tanto migliore sarà l'azione preventiva.

D:

Dove e con che modalità è possibile eseguire il test?

R:

Genalta ha messo a punto diversi tipi di test, alcuni di screening, come il Genalta Basic, che vanno a indagare le aree patologiche più diffuse in Italia (osteoporosi, diabete di tipo 2, dislipidemie/colesterolemia, malattie cardiovascolari, stress ossidativi) e alcuni specialistici che vanno ad approfondire in maniera più specialistica una delle aree sopra riportate. Ad esempio il test specialistico sul trasporto e metabolismo dei grassi studia fino a 6 SNP tutti correlati con questo disturbo. I test possono essere effettuati in uno dei nostri centri convenzionati (l'elenco è disponibile sul sito aziendale www.genalta.com) dove un medico assiste e segue il cliente. Il test è molto semplice e del tutto non invasivo, consiste nello strisciare un tampone (tipo cotton-fiocc) all'interno della guancia; il campione viene spedito ai nostri laboratori, il DNA viene analizzato e i risultati vengono rimandati al cliente.

D:

Ho preso come esempio del tutto generico l'aterosclerosi e le varianti del gene CEPT, ma quanto descritto per questo caso specifico ha una validità generale anche per altre patologie ed altri geni?

R:

Sì. I geni e gli SNP da noi inclusi nei pannelli sono stati selezionati proprio in base a tale filosofia, e tutti hanno una o più molecole associate che è possibile introdurre, con l'alimentazione o con l'integrazione, per limitare l'effetto di una eventuale predisposizione genetica.

Sitografia:

Comunicato Stampa Università di Parma nutraceuticals_functional_foods_e_salute_cardiovascolare_evidenze_scientifiche_e_realta_clinica FDA - Food and Drug Administration www.fda.gov Articolo LSWN importanza_della_terapia_farmacologica_nell_aterosclerosi