Cromosomi X e Y, da soli non determinano il sesso di un bambino


    Alcuni scienziati hanno scoperto un nuovo regolatore genetico che sembrerebbe giocare un ruolo importante nel determinare il sesso di un bambino, così come l'eventuale sviluppo in modo diverso del sistema riproduttivo dopo la nascita.

     

    Generalmente, un embrione con due cromosomi X diventa una bambina, mentre un embrione con un cromosoma X e un cromosoma Y diventa un bambino; il nuovo gene e i relativi geni correlati possono interferire in tale processo.

    I risultati di un nuovo studio, condotto da un gruppo di ricercatori di un istituto di ricerca australiano, potrebbero anche aiutarci a gettare nuova luce su ciò che è conosciuto come DNA "spazzatura": le parti del nostro codice genetico che non contengono geni, ma contengono i regolatori che hanno un effetto sull'attività dei geni; più correttamente viene indicato come DNA non codificante (le sequenze di DNA non codificanti sono componenti del DNA di un organismo che non codificano le sequenze proteiche).

    Mano di un bambino tenuta dalla mano di un adulto. Credits: CC0, public domain.

    Il Cromosoma Y trasporta un gene critico, il gene SRY

    «Il cromosoma Y trasporta un gene critico, chiamato SRY, che agisce su un altro gene chiamato SOX9 per avviare lo sviluppo dei testicoli nell'embrione. Livelli elevati del gene SOX9 sono necessari per lo sviluppo di testicoli normali» scrive uno dei ricercatori, Brittany Croft dal Murdoch Children's Research Institute (MCRI), Australia.

    «Tuttavia, se avviene qualche interruzione delle attività del gene SOX9 e sono presenti solo bassi livelli, un testicolo non si svilupperà con conseguente disturbo dello sviluppo sessuale di un bambino».

    Questi disturbi dello sviluppo sessuale (DSD, disorders of sex development) rappresentano ciò che il nome suggerisce, condizioni in cui gli organi riproduttivi (o genitali) non si sviluppano in modo tipico, ciò porta ad avere un mix di caratteristiche maschili e femminili.

    Cause delle condizioni intersessuali

    Le cause di queste varie condizioni intersessuali non sono state ancora ben comprese dagli scienziati, la nuova ricerca dovrebbe aiutare nella comprensione di tali cause che riguardano circa 1 persona su 4500-5500 (si parla solo di stime).

    Sulla base di un'analisi di 44 persone con tali caratteristiche, i ricercatori hanno identificato tre regolatori nel DNA non codificante che controlla i livelli del gene SOX9.

    All'interno del campione, due persone con i cromosomi XX e copie supplementari dei regolatori (così, livelli elevati dell'SOX9) hanno sviluppato i testicoli anziché le ovaie.

    I ricercatori inoltre hanno scoperto che due persone con i cromosomi XY e una carenza di questi regolatori (livelli bassi dell'SOX9) hanno sviluppato le ovaie anziché i testicoli.

    «Questi regolatori si trovano sul DNA, ma al di fuori dei geni, nelle regioni precedentemente indicate come DNA spazzatura o materia oscura», scrive Andrew Sinclair, uno dei ricercatori che lavora presso l'MCRI.  «La chiave per diagnosticare molti disturbi può essere trovata in questi regolatori che si nascondono nella materia oscura poco conosciuta del nostro DNA».

    Attualmente, quando i ricercatori cercano le cause genetiche dei tratti dell'intersessualità, queste regioni non codificanti del DNA risultano escluse dal monitoraggio; ora questa cosa potrebbe cambiare.

    I regolatori che controllano i geni del genoma umano

    Con un milione di regolatori (circa) che controllano pressappoco 22.000 geni nel genoma umano esiste un elevato potenziale per l'esplorazione futura delle modalità di interazione dei regolatori con il nostro codice genetico - anche dopo la nascita.

    «Questo studio è significativo perché in passato i ricercatori tenevano sotto controllo soltanto i geni per diagnosticare questi pazienti, ma adesso abbiamo dimostrato che è necessario guardare al di fuori dei geni per i regolatori» scrive Croft.

    Lo studio "Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9" è stato pubblicato sulla rivista Nature Communications.



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