Autismo: quali sono i sintomi, le diagnosi ed i trattamenti?


    I disturbi dello spettro autistico (DSA) vengono considerati dalla comunità scientifica internazionale una sindrome comportamentale associata a un disturbo dello sviluppo del cervello che influisce sulla capacità di una persona di comunicare, interagire e comportarsi in modo appropriato nei rapporti sociali con altri individui. Secondo l’organizzazione mondiale della sanità 1 bambino su 160 è affetto da dsa.

    Si tratta solo di una stima basata sulla media dei dati a livello internazionale, i casi reali potrebbero essere decisamente più elevati.

    Ad esempio negli Stati Uniti 1 bambino su 68 è affetto da DSA, condizione circa cinque volte più comune nei maschi (1 su 42) che nelle femmine (1 su 189) secondo i CDC, Centers for Disease Control and Prevention. In Europa purtroppo non si hanno dati certi in quanto i casi di autismo sono molto variabili, gli individui affetti da dsa sono circa lo 0,62 - 0,70% della popolazione.

    Nel 2015 la Commissione Europea ha deciso far partire il progetto ASDEU (Autism Spectrum Disorders in the European Union) nel tentativo di: effettuare una stima della prevalenza, la definizione dei diversi sottotipi di DSA nei Paesi dell'Unione europea, valutare gli oneri sociali ed economici correlati, stabilire un protocollo per operare diagnosi precoci dei DSA nei bambini e intervenire adeguatamente.

    Bambino seduto su letto. Credit:  from www.shutterstock.com.auImage credit: shutterstock.com.au

    L'autismo è caratterizzato da deficit nelle abilità sociali e comunicative, comportamenti limitati e ripetitivi come lo scuotimento delle mani. Molti bambini ad esempio hanno risposte sensoriali insolite ed evitano le luci intense.

    La guida dell'associazione psichiatrica americana (American Psychiatric Association), nota come Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM), fino a non molto tempo fa trattava con diagnosi separate i disturbi dell’autismo, la sindrome di Asperger, il disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified, PDD-NOS) e il disturbo disintegrativo dell'infanzia.

    Nell'ultima edizione del DSM gli esperti dell’associazione psichiatrica americana hanno invece combinato le suddette condizioni in un unico gruppo chiamato disturbi dello spettro autistico perché tali situazioni sembrano essere diversi gradi della stessa malattia.

    Vaccini e autismo? Non esiste alcuna evidenza scientifica.

    Nonostante ci sia un grande dibattito attorno all’argomento una cosa è stata accertata con sicurezza, non esiste alcun nesso tra vaccinazioni e autismo.

    Uno studio, condotto dai ricercatori dell’Università di Sidney e pubblicato nel 2014 sulla rivista americana PubMed, ha analizzato i dati degli studi clinici relativi ad un campione di oltre 1.200.000 bambini. I dati che sono stati analizzati hanno incluso i casi delle vaccinazioni MPR (morbillo parotite, rosolia) per valutare la relazione tra la somministrazione di tali vaccini e lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico.

    Non è stata trovata alcuna evidenza scientifica tra le vaccinazioni e lo sviluppo dell’autismo nei bambini.

    Sintomi dell’autismo

     

    I disturbi dello spettro autistico sono variabili da persona a persona e non esistono due persone con gli stessi identici sintomi. 

    Molti genitori notano i segni del disturbo nei propri bambini durante la fase dello sviluppo, generalmente tra i 18 mesi e i 3 anni d'età. Per esempio, il bambino può evitare il contatto visivo con un’altra persona, non rispondere se chiamato per nome o evita di impegnarsi in giochi sociali con altri bambini.

     

    Tuttavia, le forme lievi del disturbo possono diventare palesi solo quando il bambino diventa più grande.

    Per alcune persone invece la diagnosi arriva solo con l'età adulta. Infatti alcune componenti del disturbo possono risultare non rilevabili fino a quando il bambino non raggiunge l’età scolare e inizia ad interagire con i suoi coetanei, questo porta così ad evidenziare problemi di comunicazione e socializzazione.

    Diagnosi dei disturbi dello spettro autistico

    Il processo diagnostico varia per ogni persona affetta da autismo. In alcuni casi i pediatri possono utilizzare uno screening per l’autismo, spesso una serie di questionari per riconoscere i segni distintivi dell’autismo. Nel caso in cui lo screening dovesse dare esito positivo potrebbe essere necessario valutare una visita specialistica.

    Recentemente un gruppo di ricercatori americani ha elaborato un indice di rischio oggettivo di sviluppo dell'autismo basato sul rilevamento del movimento oculare. I ricercatori sono stati in grado di identificare in maniera corretta l'autismo nell'80% dei soggetti analizzati (bambini di età compresa tra i tre e gli otto anni).

    Quando viene diagnosticato l’autismo gli specialisti utilizzano sia le informazioni ottenute tramite l’osservazione diretta del bambino sia i dati sul comportamento del bambino raccolti dai genitori. I genitori dovrebbero a tal proposito tenere una sorta di diario dettagliato riguardante lo sviluppo dei propri figli.
     

    Per i bambini più grandi, alcuni specialisti cercheranno di sapere come interagiscono con compagni di scuola, in un ambiente quindi al di fuori della propria casa. L’obiettivo in questi casi è quello di raccogliere e integrare diverse fonti di informazione per capire se si tratta di autismo oppure di ritardo inerente allo sviluppo generale che non è specifico per l'autismo.

     

    Uno staff di specialisti può anche diagnosticare disordini supplementari che spesso accompagnano l'autismo, tra cui il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), deficit cognitivo, epilessia e depressione.

    Secondo gli esperti, le persone con alcune malattie genetiche, come ad esempio la sindrome del cromosoma X fragile o sindrome di Martin-Bell, la sclerosi tuberosa complessa (TSC, Tuberous Sclerosis Complex) e la sindrome di Angelman tendono ad avere anche l'autismo.

    Trattamenti dei disturbi dello spettro autistico

    Sfortunatamente non esistono farmaci che curino i disturbi dello spettro autistico. Tuttavia esistono terapie educative e comportamentali che possono aiutare a ridurre i sintomi. Una diagnosi precoce può fare la differenza nella vita dei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico.


    Ad esempio una delle terapie usate più di frequente è l’analisi comportamentale applicata (Applied Behavior Analysis, ABA) che utilizza ricompense per incoraggiare le persone con autismo a tenere un comportamento utile e al tempo stesso scoraggiarne i comportamenti dannosi.

    Un’altra terapia efficace è quella che utilizza gli interventi mediati dai genitori, in sostanza viene insegnato ai genitori come aiutare i propri figli in un ambiente naturale come la casa.


    Un gruppo di ricercatori coordinati da Geraldine Dawson, psicologo clinico dello sviluppo specializzato nei disturbi dello spettro autistico e da Sally Rogers, prof. presso il dip. di psichiatria e scienze comportamentali della scuola di medicina dell’Università della California Davis MIND Institute (Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders) ha elaborato un modello di trattamento basato sull’analisi comportamentale applicata.

    Il modello denominato ESDM, Early Start Denver Model è stato applicato sui bambini affetti da autismo e si sono manifestati dei miglioramenti sia nel linguaggio sia nel comportamento. Uno studio clinico sull’ESDM pubblicato sulla rivista Pediatrics a novembre 2009 ne conferma l’efficacia.

    «In realtà, gli approcci comportamentali sono i migliori perché sappiamo che cambiando l'ambiente attorno al bambino e interagendo con il bambino in modi diversi cambia i processi biologici (nel cervello)» scrive Mayada Elsabbagh, ricercatore specializzato nello studio dei disordini genetici del comportamento a livello del cervello nonché prof. in psichiatria presso la facoltà di medicina della McGill University, Canada.

    «Questo tipo di approcci ha un impatto sul plasmare lo sviluppo del cervello in modo da facilitare l’indipendenza dei bambini».
     

    I farmaci non curano i sintomi principali dell’autismo come i problemi di comunicazione, ma possono ridurre i sintomi come il nervosismo. La FDA (Food and Drug Administration, agenzia americana per gli alimenti e i medicinali) ha approvato l’uso di due farmaci per l'autismo, l’aripiprazolo e il risperidone per trattare aggressività, nervosismo e forti cambiamenti d’umore.

     

    Tuttavia, gli effetti a lungo termine di questi farmaci sono sconosciuti e spesso i bambini con autismo assumono più farmaci per trattare altri problemi come la depressione o l’iperattività affermano gli esperti. Secondo un altro studio del 2013 pubblicato sempre sulla rivista Pediatrics circa il 65 per cento dei bambini con autismo hanno una prescrizione per un farmaco psicotropo, un farmaco che può attraversare la barriera emato-encefalica (BEE), uno studio 2013. Inoltre, sempre secondo il suddetto studio, il 35% dei bambini ha ricevuto prescrizioni per due tipi di questi farmaci e il 15% ha avuto tre o più prescrizioni simultanee.

    «Le terapie farmacologiche non sono affatto un sostituto degli approcci comportamentali» scrive Elsabbagh. «Le terapie farmacologiche tendono ad essere percepite come un approccio complementare che si inserisce all'interno del piano di trattamento del bambino, ma non rappresentano un sostituto delle terapie che un bambino può fare».

     

    Inoltre, il mercato è inondato da trattamenti alternativi e diete che promettono di aiutare le persone con autismo, metodi che non sono clinicamente dimostrati. «A volte i genitori pensano che tali metodi alternativi possano essere un sostituto degli approcci comportamentali e scelgono quindi di non avvalersi dei trattamenti comportamentali per i propri figli», sostiene Elsabbagh. «Il fatto di non avvalersi dei trattamenti comportamentali preclude la possibilità per il bambino di avere un’opzione maggiormente convalidata»

    Adulti con autismo

    La maggior parte delle ricerca sui disturbi dello spettro autistico si concentra sui bambini tuttavia altri ricercatori stanno iniziando ad analizzare l’impatto dell’autismo sugli adulti. Gli studi mostrano che analizzando la popolazione generale ci sono meno adulti con autismo che si iscrivono a corsi di studi universitari, trovano un lavoro o compiono il passaggio ad una vita indipendente.

    «Circa un terzo dei giovani adulti con autismo decide di frequentare l’università entro otto anni dalla fine del percorso di studi liceali», scrive Anne Roux, primo ricercatore presso il programma di ricerca Life Course Outcomes presso l'Istituto per lo studio dell’autismo A.J. Drexel della Drexel University di Philadelphia, USA.

     

    Il team coordinato da Anne Roux ha utilizzato i dati provenienti dal National Longitudinal Transition Study-2, un database nazionale americano che monitora gli studenti che seguono programmi educativi speciali.
     

    Circa la metà degli studenti con autismo è riuscito a trovare un lavoro a pagamento entro i primi otto anni dalla fine degli studi, scrive Roux. In confronto, il 98% delle persone comuni e il 91% delle persone con disabilità riescono a trovare un lavoro a pagamento nello stesso lasso di tempo.

     

    Inoltre circa l’80% dei giovani adulti con autismo continua a vivere con i genitori dopo la scuola superiore, una percentuale superiore a quelle della popolazione generale e degli adulti con disabilità sostiene Roux.

     

    I ricercatori stanno pianificando di studiare in che modo la scuola e in generale le comunità in cui vivono gli individui possono aiutare gli studenti e i giovani adulti con autismo ad acquisire le competenze essenziali per avere una vita indipendente.

    Recenti studi sull'autismo

    I risultati di uno studio del 2016 effettuato analizzando i dati su un gruppo di 1391 donne residenti nella zona di Boston mostrano che le pazienti che possiedono alti livelli di acido folico o vitamina B12 durante la gravidanza possono avere una probabilità più elevata di partorire un bambino con autismo. Le donne con alti livelli di acido folico avevano una probabilità due volte maggiore di avere un bambino con autismo rispetto alle donne con livelli normali, mentre le donne con alti livelli di vitamina B12 avevano una probabilità tre volte maggiore di avere un bambino con autismo rispetto alle donne con livelli normali di tale vitamina. I ricercatori hanno comunque dichiarato che saranno necessari ulteriori studi per confermare questi risultati.



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