Diagnosticare tempestivamente il tumore al seno attraverso un esame del sangue


    I risultati di una nuova ricerca, effettuata da un gruppo di ricercatori dell'Università di Lund, Svezia, sembrano indicare che è possibile diagnosticare le metastasi al seno molto più rapidamente di quanto sia possibile con gli attuali metodi di diagnosi.

    La scoperta si basa su ciò che è noto come DNA libero circolante (cell free circulating DNA), piccoli frammenti di materiale genetico provenienti da diverse cellule che circolano nel sangue. È normale avere valori bassi di tale materiale genetico nel sangue tuttavia, nel caso di malattie come il cancro tali valori aumentano. Inoltre, nei pazienti con il cancro, il DNA circolante contiene le mutazioni genetiche che sono specifiche per il tumore.

    Le probabilità di guarigione di cancro al seno sono aumentate negli ultimi decenni, ciononostante se sono presenti delle metastasi la malattia resta sostanzialmente incurabile. Uno dei motivi potrebbe essere dovuto al fatto che le metastasi vengono diagnosticate in ritardo: dopo essere cresciute abbastanza da causare i sintomi oppure dopo essere state diagnosticate attraverso una radiografia del torace. La diagnosi precoce delle metastasi potrebbe quindi rendere curabili i nuovi tumori.

    La scoperta è stata fatta dal team di ricercatori guidato da Lao Saal della facoltà di medicina dell’Università di Lund. Lao Saal e i suoi colleghi hanno utilizzato il materiale precedentemente raccolto da uno studio sul cancro al seno che è in corso a Lund dal 2002. Nel materiale sono contenuti campioni provenienti da tumori rimossi chirurgicamente da pazienti con tumori privi di metastasi, nonché i campioni di sangue prelevati a intervalli regolari dai pazienti seguiti nel corso degli anni.

    I campioni tumorali contenevano molti cambiamenti genetici, ciò costituiva un' "impronta digitale" specifica per ogni tumore. I ricercatori hanno in seguito esaminato i campioni di sangue per il DNA circolante tumorale (ctDNA) per verificare la corrispondenza con la stessa impronta digitale.

    Anche se lo studio è basato solo sul materiale proveniente da 20 donne i risultati sono comunque sorprendenti.

    "Il ctDNA presente nei campioni di sangue di 19 donne su 20 ha dato una chiara indicazione di come le metastasi potrebbero rivelarsi. Le donne che non hanno mai avuto una ricaduta non possedevano nessun ctDNA rilevabile, mentre tutte le donne che hanno avuto il DNA tumorale nel sangue hanno avuto alla fine ricadute sintomatiche che sono state diagnosticate clinicamente" scrive Lao Saal.

    È stato possibile identificare le metastasi al loro primissimo stadio analizzando i campioni di sangue. Questo ha reso possibile la diagnosi di nuovi tumori molti mesi prima delle consuete analisi cliniche condotte in ospedale solo in seguito a delle ricadute.

    "L’analisi dei valori di DNA circolante tumorale nei campioni di sangue permette di identificare le metastasi in media 11 mesi prima della diagnosi standard. In alcuni casi, l’analisi dei campioni di sangue ha permesso di rilevare la metastasi tre anni prima. Se riuscissimo a scovare le recidive del cancro molto tempo prima, potremmo essere in grado di trattare i tumori con una percentuale molto più alta di guarigione"sostiene Lao Saal.

    Lo studio dovrà essere ampliato includendo un numero maggiore di partecipanti, in modo tale che i ricercatori possano essere sicuri che i risultati siano sostenibili. In caso affermativo, l’analisi del ctDNA potrebbe diventare una modalità di rilevazione delle metastasi del cancro al seno molto più rapida delle attuali indagini diagnostiche.

    Oltre alla possibilità di sottoporre a trattamento le donne che stanno per avere le metastasi, il nuovo metodo potrebbe essere utilizzato anche per capire quali donne non hanno necessità di subire trattamenti antitumorali molto aggressivi. Se le donne con nessun ctDNA nel sangue non stanno per avere una ricaduta, potrebbe essere sufficiente effettuare dei trattamenti meno aggressivi. Attualmente, la maggior parte delle donne con cancro al seno sono trattate non solo chirurgicamente, ma anche con la radioterapia, la terapia ormonale o la chemioterapia.

    "Si ritiene che molte donne con cancro al seno subiscano un sovratrattamento con notevoli effetti collaterali e costi. Attualmente, nessuno può dire con certezza che le donne siano in grado di sopravvivere in assenza di terapie aggiuntive. Di conseguenza i medici sono riluttanti a ridurre il numero di trattamenti. Il monitoraggio del ctDNA potrebbe aiutare a risolvere tale questione" scrive Saal.

    Secondo il ricercatore il monitoraggio dovrebbe essere effettuato ad intervalli regolari dopo gli interventi chirurgici di asportazione del tumore al seno. La quantità di ctDNA così come la comparsa di mutazioni del gene specifico, potrebbero essere utilizzate in futuro per indirizzare la terapia in maniera più precisa. I ricercatori del Lund hanno già iniziato i nuovi studi in cui sarà monitorato un numero maggiore di donne dalla diagnosi di cancro al seno in poi, così come l’utilizzo dell’analisi del ctDNA in altri tipi di cancro. Se ulteriori studi confermeranno la validità di tale metodo di indagine la speranza di cura del tumore al seno potrebbe farsi più concreta aumentando così la percentuale di sopravvivenza di moltissime donne.



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