L'importanza della dieta e dell'approccio medico multidisciplinare nel bambino autistico


    L’autismo è una patologia mutifattoriale che si manifesta solitamente prima dei 3 anni di età ed è 4 volte più probabile nei maschi che nelle femmine; la sua incidenza è in aumento con un impatto a volte devastante sulle famiglie coinvolte.

    Durante gli anni '80 l'incidenza stimata era di 3 casi ogni 10000 bambini, nel 2004 l'incidenza stimata dal "Center for disease control" è stata di 1 caso ogni 166 bambini nella fascia di età 0-12 anni e la stessa agenzia ha reso noto come l’incidenza sia salita ad 1 caso ogni 150 nel 2006: si può concludere che vi è stata una diffusione epidemica della malattia.

    [inline: 1= Immagine - 1 - Numero di bambini autistici nelle scuole americane] Immagine - 1 - Numero di bambini autistici nelle scuole americane

    Molto significativo il grafico della figura che indica il numero di bambini autistici nelle scuole americane.

    Nell'autismo si distingue fra forma acquisita, che di solito si presenta fra il 12° e il 36° mese di vita dopo uno sviluppo regolare e una forma congenita che compare invece già dal 4°-5° mese di vita, con un'incidenza del 2-3%.

    In queste forme a volte sono presenti anche patologie genetiche come la fenilchetonuria, la sindrome dell'X fragile o la sclerosi tuberosa.

    Il 60% dei gemelli omozigoti che hanno cioè lo stesso patrimonio genetico, risultano entrambi affetti qualora si manifesti la malattia, per cui la genetica sicuramente ha la sua importanza, sembra che giochino un ruolo fondamentale alcune regioni sui cromosomi 7 e 15; molti dei parenti prossimi dei bambini affetti, inoltre, soffrono di malattie autoimmuni in cui cioè sono presenti dei disordini genetici.

    Nell'insorgenza dell'autismo non sono coinvolti solo aspetti genetici, ma anche metabolici, neurobiologici e secondo alcuni studi potrebbero esserci potenziali cause ambientali.

    Nel soggetto autistico si riscontrano elevati livelli di serotonina plasmatici e anormalità nella sua ricaptazione forse a causa di un'incompleta maturazione del sistema nervoso centrale, sono evidenziabili alterazioni nel corretto funzionamento di aree mesocorticali, limbiche, ma anche anomalie nella forma del cervelletto e degli emisferi cerebrali.

    Alcune manifestazioni tipiche dell'autismo sono imputabili all'esposizione al mercurio: il metallo può arrivare al feto con la dieta materna, con le amalgame dentarie, a causa dell'inquinamento ambientale o tramite i vaccini che contengono come conservante il thimerosal, un sale di mercurio.

    La tossicità del mercurio è cumulativa ed è peggiorata dalla sinergica esposizione con altri metalli dannosi per l’organismo come alluminio, piombo, cadmio e antimonio.

    Questi metalli a livello cellulare inibiscono alcune delle attività enzimatiche responsabili della produzione e del trasporto di energia, della sintesi dei neurotrasmettitori e delle reazioni di detossificazione.

    Le stesse alterazioni riscontrate nell'intossicazione cronica da mercurio si ritrovano nell'autismo: alterazioni nei livelli dei neu-rotrasmettitori, ipocalciuria, acidosi lattica, disordini nel metabolismo delle purine, difficoltà nell'apprendimento, nel linguaggio, chiusura in se stessi, disturbi ossessivo compulsivi.

    Una riprova della responsabilità del mercurio è documentata dal successo della terapia chelante intentata con sostanze che hanno un'elevatissima affinità per il mercurio come DMSA, DMPS e acido lipoico: alcuni studi hanno evidenziato come la terapia chelante dia risultati positivi nel 73% dei casi, lasci la situazione invariata nel 25% dei casi e la peggiori solo nel 2% dei casi.

    Segni premonitori della malattia possono essere la ricorrenza di otite, tracheobronchite, coliche intestinali frequenti con alternanza di diarrea e stipsi ostinata, difficoltà nel gattonare, comparsa di comportamenti stereotipati, scarsa vivacità, scarsa attitudine alla manipolazione, ritardo nello sviluppo della parola.

    In genere quando si sospetta l'autismo il medico si accerta circa le abitudini del bambino: se gli piace essere cullato, se gioca volentieri con gli altri bambini, se usa il dito per indicare, se è in grado di fissare negli occhi chi gli rivolge le domande o più in generale se è in grado di sostenere lo sguardo altrui e se in qualche modo è possibile catturarne l'attenzione.

    Questi bambini non stanno volentieri con i propri coetanei, mostrano disturbi della percezione corporea, sono poco propensi a dare affetto, a ricambiare le coccole, ad adattarsi a nuovi ambienti, ridono in maniera inappropriata, a volte non sono in grado di stimare le situazioni di pericolo nella giusta misura, non riescono ad esprimere i loro bisogni, passano ore a fare giochi ripetitivi, ad emettere ripetutamente suoni che nulla hanno a che vedere con il linguaggio corrente.

    Fare diagnosi di autismo non è affatto semplice: si parla di problemi dello sviluppo neurologico, proprio perchè risulta spesso associato a numerose malattie psichiatriche come la schizofrenia, i disturbi dell'umore o i disturbi ossessivo compulsavi.

    Non esiste una terapia univoca per questa patologia: può essere utile la psicoterapia, non manca l'approccio farmacologico con l'uso di neurolettici che riducono l'angoscia e l'aggressività; talvolta si ricorre all'uso del metilfenidato, un correlato dell'amfetamina, blando stimolante del sistema nervoso centrale con effetti più pronunciati sulle attività mentali piuttosto che su quelle motorie, ma in ogni caso, almeno fino a questo momento, non esiste un farmaco specifico per questo disturbo, essenzialmente perché è una patologia multifattoriale difficilmente risolvibile con l'uso di un solo farmaco.

    L'alimentazione sembra influenzare il decorso della malattia: i bambini autistici soffrono di reflusso gastroesofageo, gastrite, ulcera duodenale da Helico bacter Pilori, ileocolite, iperplasia nodulare linfonodale, anomalia nella secrezione degli enzimi digestivi.

    Soffrono quasi sempre di disbiosi: i normali componenti del microbiota residente come Lactobacillus acidophilus e bulgaricus, bifido-bacteria, E. Coli sono soppiantati da speci patogene quali Citrobacter, Klebsiella, Pseudomonas, ma anche da parassiti quali Blastocystis, Dientamoeba, Criptosporidium e funghi quali Candida, Saccharomices e Geotrichum.

    L'indebolimento della normale flora batterica comporta disfunzioni intestinali che compromettono la corretta digestione e l'assorbimento dei nutrienti.

    La disbiosi può essere efficacemente contrastata dalla somministrazione di probiotici che, in effetti, risultano utili in tutti i casi di alterato equilibrio della flora batterica endogena.

    Numerosi studi hanno accertato l'esistenza di un deficit di mutilazione tipico di molti bambini autistici, in particolare uno studio case control ha coinvolto 20 bambini autistici con età media 6,4 anni e 33 controlli con età media 7,4 anni.

    8 bambini malati sono stati trattati per 3 mesi con acido folico e betaina, un nutriente capace di favorire le reazioni di metilazione. Trascorsi i 3 mesi gli stessi bambini oltre a continuare il trattamento hanno ricevuto 2 volte a settimana, per via intramuscolare, supplementi di metilcobalamina.

    Tale vitamina si è dimostrata in grado di risolvere il deficit di metilazione evidenziabile nei bambini autistici rispetto ai controlli, a differenza dell’associazione folina-betaina. Oltre alla ridotta capacità metilante si nota un aumento dello stress ossidativo a causa di blocchi enzimatici che coin-volgono in vari punti, il circuito metabolico di metilazione-solfonazione di metionina e glutatione.

    La trasformazione dell'omocisteina in cisteina è fortemente inibita dal mercurio; la cisteina è un componente fondamentale di alcuni ormoni peptidici come l'ossitocina ed è indispensabile per la corretta formazione del glutatione, fondamentale per molte reazioni metaboliche e di detossificazione.

    La metilcobalamina, la di-trimetilglicina, l’acido folinico, la vitamina B6, la vitamina B2, il ma-gnesio, sono tutte molecole che a vari livelli intervengono sul circuito di metilazione-solfonazione migliorando lo stato generale di benessere del bambino.

    Studi recenti hanno rivelato il ruolo di al-cuni peptidi di origine alimentare quali gliadina e caseina: il loro metabolismo risulta pesantemente influenzato dalle insufficienze enzimatiche tipiche dell’autismo.

    La loro parziale digestione crea disbiosi e alterazioni nella permeabilità della mucosa intestinale; quando si riversano nel torrente circolatorio inducono reazioni di tipo immunitario e innescano anche anomalie comportamentali perché favoriscono la sintesi di oppioidi endogeni chiamati esorfine.

    L'eccesso di esorfine determina un innalzamento della soglia dolorifica: ecco perché questi bambini sono spesso poco sensibili al dolore e si mostrano indifferenti nei confronti dell'ambiente che li circonda.

    L'eliminazione di latte e derivati e del glutine produce, nella maggior parte dei bambini trattati, miglioramenti nelle capacità cognitive e nel linguaggio, ma anche un miglioramento della funzionalità intestinale.

    La risposta al trattamento, però, è sempre individuale e fortemente dipendente dall’assetto immunitario, dal pa-trimonio enzimatico e dalla funzionalità intestinale di ogni bambino.

    D: Dottor Verzella presidente europeo del DAN (Defeat Autism Now), il movimento che ha preso l’avvio nel 1995 e che si propone di recuperare i bambini affetti da autismo intervenendo su più fronti. Le attività del DAN partono dal presupposto che questa malattia sia imputabile a più fattori in particolare nella sua genesi sono coinvolte alterazioni metaboliche e neuroimmunitarie. Vuole illustrare quali sono i punti su cui intervenire in caso di autismo?

    R: "L'approccio promosso dal progetto DAN! è multidisciplinare e l’obiettivo è di valutare la globalità degli aspetti coinvolti,cercando di interpretare la individualità del singolo bambino, con gli strumenti della genomica preventiva,della medicina funzionale e molecolare".

    D: Come va intentata una terapia?

    R: Per prima cosa si cerca di rimediare alla disbiosi, in genere attraverso la supplementazione con probiotici. Si intenta quindi, una dieta gluten free e priva di latte e derivati. Si effettua anche integrazione nutrizionale con nutrienti essenziali, quali vitamine, minerali, acidi grassi ed antiossidanti.

    Quando la funzione intestinale è stata recuperata, si procede alla personalizzazione del trattamento con l’introduzione di molecole quali vit B12, vit B6, Magnesio, Glutatione, e Zinco.

    Infine si attua la terapia chelante, per eliminare dall’organismo i metalli tossici: di solito si utilizzano supposte o creme transdermiche a base di DMPS o DMSA ovvero chelanti specifici per il mercurio.

    D: Quali sono le strutture in Italia deputate ad assistere e riabilitare un bambino autistico?

    R: Nel nostro Paese, come anche in Europa, l’autismo e le sue manifestazioni vengono curate con l’ausilio di neuropsichiatri che si avvalgono dell’uso di psicofarmaci, ma l’autismo viene affrontato anche con tecniche riabilitative psico-logopediche in istituti di cura dedicati.

    D: Cosa ne pensa della terapia farmacologica con anfetamino simili o con sostanze come il risperidone?

    R: Gli psicofarmaci dovrebbero essere usati, a mio avviso, solo dopo aver valutato le condizioni organiche del singolo bambino dal punto di vista medico internistico ed aver trattato le numerose patologie che lo caratterizzano.

    D: Quali sono i principali obiettivi a breve scadenza del DAN?

    R: Lo sviluppo di corsi di aggiornamento per Pediatri, Psicologi, Infermieri ed Insegnanti, e la creazione di servizi medici pubblici e privati, attraverso la collaborazione con l’Istituto di Ricerca ARI (Autism Research Institute) ed il circuito ATN, che coordina sei università statunitensi.

    Il Progetto verrà illustrato durante la conferenza "Autism and our Future" che si terrà a Roma il 19-20 Maggio, presso l’Aula Magna della Pontificia Università di San Tommaso d’Aquino.

    Bibliografia

    Parracho HM et al. Difference between the gut microflora of children with autistic spectrum disorder and that of healty children. J. Med Microbiol. 2005 Oct. 54 (pt 10):987-91 Vojdani A. Et al. Heat shock protein and gliadin peptide promote development of peptidase antibodies in children whit autism and patients whit autoimmune disease. Clin diagn. Lab Immunol. 2004 May; 11(3):515-24 Millward C. Et al. Gluten and casein free diets for autistic spectrum disorder. Cochrane Database Syst Rev. 2004(2):CD003497 James SJ. Et al. Metabolic biomarkers of increased oxidative stress and impaired methylation capacity in children with autism. Am J. Clin Nutr 2004 Dec; 80(6):1611-7. Comi AM. Zimmerman et al. Familial clustering of autoimmune disorders and evaluation of medical risk factors in autism. J. Child Neurol. 14:388-394 Nye et al. Combined vitamin B6-magnesium treatment in autism spectrum disorder. Cochrane database Syst. Rev. 2005. Oct 19 (4): CD003497.

    Sitografia

    ARI - Autism Research Institute - Parent ratings of behavioral effects of biomedical interventions www.autismwebsite.com/ari/treatment/form34q.htm

    Autism Society of America www.autismsocietyofamerica.com

    Autism Treatment Network www.autismtreatmentnetwork.org

    Nota:

    Le immagini allegate al presente articolo sono state gentilmente concesse dal professor Franco Verzella. I disegni testimoniano il cambiamento nelle capacità grafiche e ideative di bambini autistici prima e dopo il trattamento secondo protocollo DAN.



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