Conclusioni:
Oggi è quindi possibile, con un test genetico, effettuabile tramite un prelievo ematico o in modo meno invasivo permezzo di uno striscio buccale su tampone, analizzare alcuni SNPs localizzati nei geni con un ruolo chiave nei processi di detossificazione, infiammazione, nell’attività antiossidante, nella sensibilità all’insulina, nello stato di salute del cuore e delle ossa, in modo da tracciare il quadro genotipico.
Una volta definito l’assetto allelico per le varianti genetiche studiate è necessario rielaborare i dati per associarli ai cibi più sani e a quelli invece da evitare per il paziente in esame. Il passo successivo sarà quello di tracciare un modello alimentare secondo i risultati ottenuti, facendo attenzione però alle regole alimentari di base, secondo cui la dieta deve contenere anche consigli di valore nutrizionale universale, ossia alimentarsi il più variamente possibile ed in quantità moderate, evitando gli eccessi e sostanze come additivi o conservanti.
I test genetici eseguiti dovranno essere validati e supportati dalla bibliografia internazionale, inoltre ciò che viene dichiarato dal genetista e/o nutrizionista deve essere chiaro e trasparente e le informazioni che il paziente riceve devono essere dettagliate ed esaustive per consentire l’esatta comprensione dei risultati, dell’accuratezza e dei limiti del metodo usato.
Possiamo affermare che la nutrigenetica rappresenta oggi un nuovo strumento che la popolazione dovrebbe imparare ad usare sin da giovane non solo per la diagnosi genetica di patologie dovute a deficit enzimatici, ma perché è un mezzo efficacissimo per la prevenzione di numerose patologie, per coadiuvare e migliorare il decorso di malattie complesse quali ad esempio: malattie metaboliche, malattie neurodegenerative, neoplastiche, danni da stress ossidativo e invecchiamento.
Tabella 1:
GENE ANALIZZATO | VARIANTI GENETICHE STUDIATE | RUOLO METABOLICO DEI GENI ANALIZZATI |
5HTT (SLC6A4) | 44 bp ins | ADATTAMENTO ALLO STRESS |
APOA1 | -75 G>A | METABOLISMO DEI LIPIDI |
Apo B | R3500Q | |
APOC3 | T3175G | |
T3206G | ||
APO E | Cys112Arg | |
Arg158Cys | ||
CETP | G279A | |
G1533A | ||
LPL | C1595G | |
ADRA2B | Ins>Del Codon 299 | METABOLISMO E OBESITA’ |
ADRB1 | Gly389Arg | |
ADRB2 | Gly16Arg | |
Gln27Glu | ||
ADRB3 | Trp64Arg | |
NPY | Leu7Pro | |
PPARG | Pro12Ala | |
MTHFR | C677T | Metabolismo dell’Omocisteina |
A1298C | ||
IL-6 | G-634C | Risposta infiammatoria |
G-174C | ||
TNFα | -308 G-A | |
ADH1C | Ile349Val | Attività antiossidante E DETOSSIFICAZIONE |
CYP1A2*1F | -163A>C | |
SOD2 | -28 C >T | |
T175C | ||
GSTP1 | I105V | |
A114V | ||
GSTM1 | delezione del gene | |
GSTT1 | delezione del gene | |
VDR | (ATG ® ACG codon 1) | metabolismo osseo e osteoporosi |
(A-G introne 8) | ||
(C>T esone 9) | ||
LCT | -13910 C>T | SENSIBILITA’ AL LATTOSIO |
Bibliografia
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Sitografia:
The NuGO Bioethics Guidelines on Human Studies: http://nugo.dife.de/bot/index.php
Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti http://www.laboratoriogenoma.it/prestazioni_sottocategoria.asp?IdCat=32&IdSubCat=821
Inizio articolo "Nutrigenomica e nutrigenetica":
I test di laboratorio
Autori: Maria Amorini1,2, Petronilla D. Romeo1 1Dipartimento di Scienze Pediatriche, UOC Materno infantile, Università degli studi di Messina; 2Dipartimento Farmaco-Biologico, Università di Messina.