Sequenziate un milione di basi del DNA dell’Homo Neanderthalensis


    Il risultato, che segna la nascita di una nuova disciplina, la paleogenomica, getterà luce sull'evoluzione della nostra specie e chiarirà i dubbi sull’eventuale interbreeding delle due specie.

    Sono passati 150 anni dalla scoperta a Feldhofer, nella Valle di Neander, dei resti fossili che portarono all'identificazione di una nuova specie di ominidi, e due lavori pubblicati quasi contemporaneamente su Science e su Nature, relativi ai primi dettagliati risultati del sequenziamento del genoma del Neanderthal, mostrano quanto sia vivo l’interesse per quest'ominide così profondamente simile a noi.

    I due gruppi di ricerca, uno diretto da Svante Pääbo del Max Plank Insitute di Leipzig, in Germania, e l'altro con a capo Edward Rubin del Genome Sciences Department dell’Università di Berkeley, California, hanno lavorato con approcci tecnici diversi sullo stesso campione, un frammento estratto da un femore rinvenuto in Croazia.

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    Il reperto è stato preferito ai molti altri esaminati poiché risultava particolarmente preservato dalle contaminazioni di materiale biologico umano.

    Per valutare l'eccezionalità del risultato occorre tener presente che i problemi tecnici che gli scienziati hanno dovuto superare sono stati davvero enormi. Il DNA delle due specie è simile al 99.5%.

    Con una differenza così ridotta, e considerati il deterioramento indotto dal tempo e le piccole quantità di DNA contenuto nei reperti ossei, il sequenziamento è apparso a lungo un traguardo irragiungibile.

    Il problema maggiore è rappresentato dalla contaminazione con DNA umano.

    Praticamente chiunque abbia maneggiato i campioni da analizzare, dallo studente che ha partecipato agli scavi al tecnico del laboratorio in cui sono state effettuate le analisi, ha potenzialmente lasciato tracce del DNA sulle ossa da analizzare.

    Insomma il rischio concreto era quello di investire tempo e denaro per poi scoprire di avere sequenziato il DNA del curatore del museo.

    La nascita della paleogenomica modificherà probabilmente le modalità di scavo dei reperti, imponendo estreme cautele nella loro raccolta e manipolazione: camici bianchi, guanti ed occhiali come nella crime scene dei telefilm polizieschi.

    Il gruppo di ricercatori tedeschi ha annunciato di aver sequenziato un milione di basi e di prevedere il completamento del progetto in due anni. Per contro, il team californiano ha ottenuto un risultato quantitativamente più modesto, di 'sole' 65.250 basi.

    I risultati delle due ricerche sono sostanzialmente in accordo per quanto riguarda la cronologia degli eventi: le due specie avrebbero diviso i loro cammini evolutivi in un periodo compreso tra i 700.000 ed i 500.000 anni fa.

    Qualche differenza vi è invece nelle conclusioni raggiunte circa gli eventuali accoppiamenti tra Neanderthal e Sapiens.

    L'esatta natura dell'interazione fra le due specie è infatti al centro di un vivace dibattito scientifico.

    Neanderthal e Sapiens hanno condiviso a lungo le stesse regioni dell’Eurasia. Anche se non si sono mai trovate evidenze di coabitazione in uno specifico sito, vi sono prove che i Neanderthal, nel periodo precedente alla loro estinzione, avessero cominciato ad introdurre nel loro stile di vita alcuni comportamenti appresi dal Sapiens, come ad esempio la decorazione del corpo.

    I paleontropologi sono divisi tra chi sostiene che Neanderthal e Sapiens si siano occasionalmente incrociati dando origine a degli esemplari ibridi e chi invece ritiene che questi - chiamiamoli così - matrimoni misti non si siano mai verificati se non per dare luogo ad una prole sterile, come accade ad esempio nel caso del mulo, risultato dell’accoppiamento di una cavalla e di un asino.

    Il gruppo di Rubin non ha trovato nessun segno che indichi che Sapiens e Neanderthal abbiano mescolato i propri corredi genetici, benché sia possibile che il risultato negativo sia dovuto alla limitatezza del DNA fin qui analizzato.

    Il gruppo di Pääbo ha invece trovato evidenze di qualche occasionale 'scappatella'.

    Per i più scettici comunque si tratta di un eccesso di interpretazione dei dati.

    Il rischio è che i risultati positivi del gruppo di ricercatori tedeschi siano il risultato di una contaminazione da DNA umano, ipotesi che però Pääbo esclude categoricamente.

    Nel 1997 il gruppo di Svante Pääbo, era già riuscito a determinare la sequenza del DNA mitocondriale del Neanderthal, escludendo contributi da parte del Sapiens.

    Questo materiale genetico, presente in ciascuna cellula in moltissime copie, rappresentava per gli scienziati un bersaglio più accessibile.

    I mitocondri sono organelli cellulari che possiedono un loro DNA, indipendente da quello nucleare. Tutti i mitocondri di un organismo derivano dalla cellula uovo della madre, senza alcun contributo da parte del padre.

    Di conseguenza, i risultati del gruppo di Pääbo consentono di scartare solo la possibilità che madri Neanderthal abbiano avuto figli da padri Sapiens. Per escludere qualsiasi tipo di interbreeding(*) è necessario comparare i DNA nucleari.

    Questo nel 1997 era poco più che un sogno, a causa delle notevoli difficoltà tecniche: il DNA nucleare è presente in quantità piccolissime nei reperti e le ossa di Neanderthal sono un materiale prezioso.

    Ora, grazie alle informazioni che arriveranno dal sequenziamento completo del genoma del Neanderthal sarà finalmente possibile falsificare o confermare l'ipotesi dell'interbreeding fra le due specie.

    Se questa ipotesi fosse quella esatta, si sarebbe dovuto verificare un mescolamento del DNA delle due specie che, secondo alcune teorie, potrebbe essere stato addirittura all'origine della scomparsa del Neanderthal: un'estinzione per 'assorbimento' nella nostra specie.

    I sostenitori della tesi dell'interbreeding si basano su diverse evidenze, prima fra tutte il ritrovamento di resti umani moderni con caratteristiche intermedie tra Neanderthal e Sapiens, ultimo tra i quali un ritrovamento in Romania descritto in un recente articolo su Nature.

    Inoltre alcuni studi di genetica umana rivelano quelli che potrebbero essere i segni di un'eredità Neanderthaliana.

    In base ad un fenomeno chiamato tecnicamente 'introgressione', piuttosto comune tra i mammiferi, è possibile il passaggio di alleli, vale a dire le diverse varianti di un dato gene, fra specie o sottospecie diverse.

    Questi alleli possono essere identificati nel nostro genoma in base alla discrepanza tra la data di origine del loro albero genealogico, calcolabile dal confronto tra il DNA dell'uomo ed altri primati, e la comparsa di varianti recenti, databili al periodo della convivenza tra Sapiens e Neanderthal, circa 30.000 anni fa.

    Un recente studio di Vincent Plagnol della University of Southern California, Los Angeles, ha stimato che circa il 5% del genoma umano possa derivare da fenomeni di introgressione.

    Per confermare questa tesi occorrerà identificare nel genoma del Neanderthal, una volta completato il suo sequenziamento, la effettiva presenza dei geni candidati ad essere un lascito Neanderthaliano.

    Note

    (*)Interbreeding (ibridazione): accoppiamento tra specie appartenenti a raggruppamenti tassonomici diversi.

    Bibliografia

    Duarte C. et al., The early Upper Paleolithic human skeleton from the Abrigo do Lagar Velho (Portugal) and modern human emergence in Iberia, PNAS, 96 . 7604 - 7609 (1999). 2.

    Green, R. E. et al., Analysis of one million base pairs of Neanderthal DNA, Nature 444, 330–336 (2006).

    Hardy J. et al., Evidence suggesting that Homo neanderthalensis contributed the H2 MAPT aplotype to Homo sapiens, Biochemical Society Transactions 33(4), 582-585, 2005

    Hublin J. J. et al., A late Neanderthal associated with Upper Palaeolithic artefacts. Nature 381, 224–226 (1996).

    Krings M et al., Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans, Cell, 90(1):19-30, 1997

    Plagnol, V., Wall, J. D. 2006. Possible ancestral structure in human populations. PLoS Genet 2(7): e105. DOI: 110.1371/journal.pgen.0020105

    Soficaru A., Dobos A., and Trinkaus E., Early modern humans from the Pestera Muierii, Baia de Fier, Romania, PNAS, 103:17197-17201, 2006.

    Sitografia

    Nature www.nature.com/nature/index.html

    Science AAAS - American Association for the Advancement of Science www.sciencemag.org

    Homme de Néandertal - Wikipédia L'encyclopédie libre http://fr.wikipedia.org/wiki/Homme_de_N%C3%A9andertal Articolo sul neanderthal della versione francese della Wikipedia, particolarmente completo.

    The Gibraltar Museum http://gibraltar.costasur.com/en/museum.html sito del Museo di Gibilterra.

    Svante Paabo home page http://email.eva.mpg.de/~paabo/ sito di Svante Paabo presso il Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology di Leipzig.

    John Hawks weblog http://johnhawks.net/weblog/reviews/neandertals/index.html. sito dell’antropologo americano John Hawks, dell’università di Madison, Wisconsin, che propone interessanti approfondimenti sul Neanderthal e sul fenomeno del introgressione.

    USC - University of Southern California www.usc.edu



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